Gilbert Sendromu: Sarılıktan Farklı, Genetik Bir Durum
Nedir?
Gilbert sendromu, karaciğerin bilirubini düzgün işleyememesinden kaynaklanan genetik bir durumdur. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasından kaynaklanan sarı pigmenttir.
Nedenleri
Gilbert sendromu, bilirubini işleyen bir enzimi kodlayan UGT1A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu enzimin aktivitesindeki azalma, bilirubin seviyelerinin yükselmesine neden olur.
Mutasyonlar genellikle aileden kalıtsal olarak geçer, ancak nadiren kendiliğinden de ortaya çıkabilir.
Belirtileri
Gilbert sendromlu kişilerin çoğunda herhangi bir belirti görülmez. Ancak bazıları aşağıdaki belirtileri yaşayabilir:
- Hafif sarılık (cilt ve gözlerin beyaz kısmında sarı renklenme)
- Yorgunluk
- Uzun süreli açlık veya aşırı egzersiz sonrası sarılık
Sarılıktan Farkı
Gilbert sendromu genellikle zararsızdır ve ciddi karaciğer hastalıkları veya safra kesesi sorunları ile karıştırılmamalıdır. Mayo Kliniği’ne göre, Gilbert sendromlu insanların yalnızca %2’sinde karaciğer hastalığı gelişir.
Gilbert sendromu olan kişilerde bilirubin seviyeleri genellikle daha yüksektir, ancak bu seviyeler sarılığa neden olan tıbbi durumlardaki kadar yüksek değildir.
Tedavi
Gilbert sendromu için genellikle tedavi gerekli değildir. Ancak bilirubin seviyeleri yükselir ve sarılık ortaya çıkarsa, doktorlar açlık, aşırı egzersiz veya dehidrasyon gibi tetikleyici faktörleri önlemeyi önerebilir.
Nadiren, ciddi bilirubin seviyeleri olan kişiler, bilirubini vücuttan uzaklaştırmaya yardımcı olan fenobarbital gibi ilaçlar alabilir.